Среди 36 генетических заболеваний, на которые с 1 января 2023 года будут проверять всех новорождённых в Подмосковье, будет спинально-мышечная атрофия. Об этом
«Радио 1» сообщила заместитель главного врача по педиатрической части Московского областного перинатального центра
Анастасия Петрова.
«Проверять будут более чем на 30 наследственных заболеваний. Это, например, болезни обмена веществ – такие, как нарушение обмена жирных кислот, недостаточность витаминов группы В. В том числе будет диагностироваться спинально-мышечная атрофия. Это серьёзное заболевание, которое при своевременной диагностике позволяет как можно быстрее назначить терапию и поддержать ребёнка. Для этого существуют специальные препараты», – сказала собеседница «Радио 1».
Исследования будут проводить в рамках неонатального скрининга. Петрова назвала это очень важным шагом.
«Последние годы мы всем новорождённым делали скрининг только на пять заболеваний. Со следующего года по всей Российской Федерации неонатальный скрининг расширят до 36 заболеваний. Их важно вовремя диагностировать, чтобы подобрать необходимое лечение и максимально, насколько это возможно, сохранить здоровье ребёнка», – пояснила врач.
Она добавила, что сразу после рождения будут брать анализ крови из пятки у доношенных детей, которым исполнилось 24 часа, у недоношенных – на седьмые сутки жизни. Результат будет примерно через 10 дней.
Ранее
«Радио 1» сообщало, что в Подмосковье расширяют перечень генетических проверок новорождённых.
Фото © istockphoto
Google Новости