В медико-генетический центр МОНИКИ обратилась семья с ребёнком, у которого врач поликлиники заподозрил нейрофиброматоз. Это наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Чаще всего новообразования доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов. В раннем возрасте заболевание проявляется только пятнами кофейного цвета.
Так как у ребёнка подозревали наследственное заболевание, специалисты проводили и диагностику родителей. Во время осмотра матери пациента у неё заметили образование на виске, которое появилось в детстве и с возрастом увеличивалось. О заболевания женщина не подозревала.
«Мы направили маму с ребёнком на генетическую диагностику. Ребёнок будет наблюдаться по месту жительства, терапия ему пока не показана. А вот женщине рекомендовали план обследования для назначения медикаментозной терапии, а также понимания, является ли образование операбельным. Работу гена остановить невозможно, но терапия может замедлить рост нейрофибромы», - пояснила заведующая консультативным отделением медико-генетического центра МОНИКИ Юлия Коталевская.
В дальнейшем мать и ребёнок продолжат наблюдаться у врачей. Пациентам с таким диагнозом рекомендовано делать это в течение всей жизни.
Читайте также:В Подмосковье приняли роды у пациентки, которой
дважды удаляли опухоль мозгаВрач-аллерголог Критченко рассказала,
как можно победить аллергиюВыездная бригада подмосковных врачей с начала года
осмотрела 4,5 тыс. детей
Google Новости