Диагностика редких заболеваний может быть сложной, поскольку их симптомы часто неспецифичны и могут совпадать с симптомами распространенных заболеваний. Кроме того, у некоторых пациентов заболевание может не проявляться в течение длительного периода времени.
Как
рассказал врач иммунолог Владимир Болибок, подозрение на редкое заболевание может возникнуть при наличии характерной клинической картины и сопутствующих заболеваний. Для подтверждения диагноза проводятся генетические анализы.
«Обследование для установления диагноза проводится один раз в жизни», — отметил иммунолог. Последующий мониторинг состояния пациента и назначение лечения зависят от конкретного заболевания.
В отдельных случаях пациент может прожить всю жизнь, не подозревая о наличии у себя редкого заболевания. Это связано с тем, что некоторые патологии проявляются только при определенных условиях или в пожилом возрасте.
Доктор привёл в пример пациентку с наследственным дефектом иммунной системы - избирательным дефицитом иммуноглобулина А (IgA). Несмотря на то, что пациентка прожила благополучную жизнь, в возрасте 67 лет она заразилась пневмококковой инфекцией, развилась пневмония, и женщина долгое время не могла выздороветь. В результате консультации с врачом-иммунологом было установлено наличие редкого заболевания.
Важно отметить, что раннее выявление и лечение редких заболеваний может существенно улучшить прогноз для пациентов, предотвращая или минимизируя осложнения.
В России ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Это мероприятие направлено на повышение осведомленности общества о редких заболеваниях, поддержку пациентов и их семей, а также стимулирование исследований в этой области.
Читайте также:Врач
раскрыла неожиданную причину, провоцирующую болезни сердца
Энергетические напитки
могут грозить инсультомВрач предупредила о
последствиях полного отказа от хлеба
Google Новости