Врачи Детского центра спасли малышку с редким генетическим заболеванием
В Детском научно-клиническом центре им. Л.М. Рошаля спасли жизнь девочки с редким генетическим заболеванием. Об этом сообщили в пресс-службе подмосковного Минздрава.
Четырёхмесячную девочку доставили в клинику в тяжёлом состоянии. У ребенка случился судорожный приступ, а обследование выявило серьёзные симптомы: выпирающий родничок, увеличенный размер головы и уровень аммиака в крови 194 мкмоль/л, что почти в пять раз выше нормы.
Магнитно-резонансная томография мозга показала следы перенесённых кровоизлияний и нарушение кровоснабжения. У маленькой пациентки оказалось крайне редкое генетическое заболевание – ННН-синдром.
«Это нарушение цикла мочевины – врождённый сбой обмена веществ. Организм не может перерабатывать белок, в результате происходит отравление аммиаком, буквально разрушающее мозг. Мы подобрали лекарственную терапию, которая помогла прекратить поступление белка. Это позволило предотвратить необратимое повреждение мозга. Уже через сутки уровень аммиака снизился до нормальных значений», – рассказала заведующая неврологическим отделением ДКЦ Ирина Ожегова.Сейчас состояние девочки стабильное, её выписали на амбулаторное лечение.
