Жителям Подмосковья перечислили первые признаки спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия – одна из самых распространенных генетических патологий среди редких. Это тяжёлое врождённое заболевание влечёт глобальное разрушение двигательных нейронов и приводит к развитию мышечной слабости, которая распространяется от ног по всему телу.
Несмотря на прогрессирующую физическую слабость, интеллект пациента не изменяется. Впервые патология может проявиться в первые шесть месяцев жизни ребёнка и без своевременного вмешательства имеет худший прогноз.
Среди главных признаков заболевания – ухудшение общего физического состояния организма, отсутствие рефлексов, особенно в конечностях, мышечная слабость, вялость, низкий мышечный тонус. Могут наблюдаться трудности при сидении, стоянии, ходьбе. Для маленьких детей характерна поза «лягушки». Иногда также проявляются подёргивания языка, трудности при сосании, глотании и кормлении.
«С 1 января 2023 года проверка на спинальную мышечную атрофию проводится в рамках расширенного неонатального скрининга. У всех новорождённых в стране берут кровь из пятки, чтобы провести скрининг на 36 генетических заболеваний. Благодаря этому появилась возможность на ранней стадии обнаружить целый ряд опасных болезней, в том числе СМА», – рассказали в координационном центре паллиативной медицинской помощи Московской области.Там напомнили, что по любому вопросу, касающемуся такой помощи, можно обратиться на круглосуточную горячую линию по телефону: 8 (498) 683-83-83.
