«Формы рака»: Врач рассказал, что такое «орфанные заболевания»
Врач Коталевская: актуальные наследственные болезни связаны с нервами и сосудами
25 апреля отмечается Международный день ДНК. Врачи-генетики называют этот праздник не просто научным, а человеческим: именно расшифровка генома подарила шанс на жизнь тысячам пациентов, о которых раньше медицина просто не знала. Что такое орфанные заболевания, можно ли поймать наследственную болезнь до её первых симптомов и почему даже здоровым парам стоит заглянуть в свою родословную?
Кандидат медицинских наук, заведующая центром по лечению редких заболеваний МОНИКИ им. Владимирского Юлия Коталевская в беседе с «Радио 1» объяснила, что для медицинского сообщества День ДНК — не формальная дата, а важный инфоповод, чтобы говорить о науке простым языком.
«Такие дни — это повод привлечь внимание к медицине, к научным достижениям, которые влияют на нашу жизнь уже сейчас. Это важно, чтобы популяризировать науку и повышать осведомлённость людей о генетических заболеваниях», — отметила она.
По словам эксперта, «орфанные заболевания» (в переводе с латыни — «сиротские») закреплены законодательно. В России редкими считаются болезни, которые встречаются с частотой 10 человек на 100 тысяч населения.
«Они не всегда наследственные. Например, редкие формы рака у детей или некоторые гематологические состояния тоже попадают в эту категорию. Но большинство из них — всё же генетические», — пояснила Коталевская.
На вопрос о самых частых орфанных болезнях врач ответила осторожно: грань между «особенностью» и «болезнью» порой тонка. Например, синдром Жильбера (особенность метаболизма) многие знают, но лечить его не нужно. Если рассматривать реальные заболевания с клиникой, то в лидерах — наследственные болезни нервной, сердечно-сосудистой и кроветворной систем.
