Американка узнала о редкой форме синдрома Дауна только в 23 года
Американка Эшли Замбелли рассказала, что узнала о редкой мозаичной форме синдрома Дауна только в 23 года. Об этом сообщает Metro.
С детства у нее наблюдались учащенное сердцебиение, вывихи суставов и трудности с учебой. Однако ни сама девушка, ни врачи не связывали эти признаки с синдромом Дауна, так как у нее не было типичных изменений внешности. Подозрения появились после того, как трое детей Замбелли получили положительные результаты тестов. Затем американка прошла дополнительные обследования. Они показали мозаичную форму синдрома, при ней лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма.
«Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы», — призналась Замбелли.
Она добавила, что пройти диагностику помогла настойчивость гинеколога, ее насторожили результаты тестов детей. Сейчас женщина рассказывает о своем опыте в соцсетях и говорит о редкой форме синдрома Дауна. По ее словам, многие люди, в том числе врачи, почти не знают об этом состоянии. Из-за этого пациенты нередко сталкиваются с недоверием и непониманием.
