Учёные раскрыли тайну формирования уникальных черт лица
Международная группа ученых с участием российских специалистов впервые подробно изучила генетические механизмы, регулирующие формирование лица человека на ранних стадиях эмбрионального развития. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics и могут найти применение в диагностике и лечении врожденных черепно-лицевых аномалий, а также в разработке методов регенеративной медицины.
Исследователи проследили ключевые процессы, происходящие с шестой по одиннадцатую неделю беременности, и создали атлас клеток и регуляторных элементов ДНК, от которых зависит развитие индивидуальных черт лица.
Авторы исследования сосредоточились на том, как генетическая информация определяет особенности строения лица и почему у разных людей формируются отличающиеся черты. Эту задачу осложняет многообразие клеточных процессов, участвующих в развитии тканей.
«Генетическое разнообразие человека порождает поразительное разнообразие форм лица, а черепно-лицевые аномалии входят в число наиболее распространенных врожденных дефектов. Выявление клеточных механизмов, посредством которых геном влияет на вариативность черт лица, остается сложной задачей. В данном исследовании мы создали мультимодальный атлас лиц на протяжении 6–11 недель эмбрионального развития», — написали ученые, слова которых приводят «Известия».
Полученные сведения позволили установить, что основные особенности будущего лица начинают формироваться уже в первые недели развития эмбриона. Важную роль в этом процессе выполняют пространственные гены, задающие своеобразную схему расположения и развития отдельных анатомических областей, включая нос, глазницы, зубные структуры и нижнюю челюсть. Не менее значимы регуляторные элементы ДНК — своеобразные молекулярные переключатели, которые определяют, в каких клетках и в какой момент активируются конкретные гены. Совместная работа этих механизмов обеспечивает развитие тканей по заданной программе и влияет на формирование индивидуальных черт лица.
Созданный атлас поможет специалистам точнее интерпретировать генетические варианты, обнаруживаемые у пациентов с врожденными нарушениями развития лица, в том числе те, чье влияние пока остается неясным. Сопоставляя особенности ДНК с данными о типах клеток и сроках эмбрионального развития, исследователи смогут выяснять, на каком этапе и в каких тканях генетические изменения способны нарушать нормальное формирование черепно-лицевых структур. В перспективе это расширит возможности диагностики таких состояний и поможет определить новые направления для разработки терапевтических подходов. Кроме того, сведения о механизмах развития лицевых тканей могут оказаться полезными для создания клеточных моделей и выращивания биологического материала, необходимого для восстановления поврежденных тканей.
