Подмосковные генетики впервые диагностировали болезнь Помпе
В Медико-генетическом центре МОНИКИ выявили редкий диагноз. Об этом сообщили в пресс-службе подмосковного Минздрава.
69-летний мужчина обратился к медикам для подтверждения диагноза и разработки стратегии дальнейшего лечения. Ранее пациент проходил обследование в федеральном центре, где у него заподозрили болезнь Помпе, или гликогеноз II типа. В молодости у него не было проблем со здоровьем, но в 40 лет изменилась походка, стала нарастать мышечная слабость, появились боли в пояснице.
Через некоторое время, в 2024 году, пациенту пришлось использовать вспомогательные средства для ходьбы. Нарастание симптомов привело его к генетику. Комплексное обследование подтвердило болезнь Помпе.
«Самое опасное для таких пациентов – неизбежное прогрессирование дыхательной недостаточности. Это может привести к внезапной смерти. Нашему пациенту повезло – течение его болезни достаточно медленное. Для болезни Помпе с поздним началом доступна ферментозаместительная терапия. Она может замедлить прогрессирование мышечной слабости», – рассказала заведующая консультативно-диагностическим центром МОНИКИ Юлия Коталевская.Сейчас пациент оформляет документы на лечение.
В министерстве напомнили, что на приём к врачу-генетику в медико-генетический центр МОНИКИ может попасть любой житель Московской области. Консультации бесплатные, по предварительной записи. Необходимо направление от врача из поликлиники.
