оригинал
Фото: Министерство здравоохранения Московской области
В дневной стационар Детской поликлиники №1 Московского областного центра охраны материнства и детства поступила 16-летняя девушка с жалобами на избыточный вес и деформацию позвоночника. Заведующая стационаром, педиатр и кандидат медицинских наук Юлия Теплова приняла решение провести расширенное обследование, заподозрив более сложную патологию, сообщает Министерство здравоохранения Московской области.
Дополнительные анализы показали критически низкий уровень щелочной фосфатазы — лабораторный маркер, на который редко обращают внимание в рутинной практике. Этот результат позволил заподозрить у пациентки гипофосфатазию — редкое наследственное заболевание, нарушающее процесс минерализации костной ткани и зубов. Для подтверждения диагноза назначено генетическое тестирование.
«Ранняя и точная диагностика играет решающую роль в определении тактики лечения и прогноза для пациентов с гипофосфатазией. Задержка в диагностике может привести к прогрессированию скелетных деформаций, нарушению минерализации костей, зубным аномалиям и другим серьезным осложнениям», — пояснила Юлия Теплова.
По словам специалиста, гипофосфатазия — крайне редкое заболевание, клиническая картина которого часто напоминает более распространённые патологии, что затрудняет постановку диагноза. В данном случае настороженность врача и комплексный подход позволили избежать длительного периода диагностических ошибок.
Пациентка взята под наблюдение медицинских генетиков. По текущим данным, её состояние стабильно, клинические проявления заболевания минимальны и не требуют заместительной терапии.
