Врачи НИКИ детства рассказали о редком заболевании мукополисахаридозе
Ежегодно 15 мая мир отмечает Международный день осведомленности о мукополисахаридозе (МПС) — редком генетическом заболевании, связанном с нарушением обмена веществ. Врачи выделяют три формы болезни (тип I): от тяжелой (синдром Гурлер) до более легкой (синдром Шейе), сообщает Министерство здравоохранения Московской области.
При рождении поставить диагноз почти невозможно: дети появляются на свет в срок, с нормальным весом и ростом. Первые тревожные признаки возникают позже. При тяжелой форме уже на первом году жизни могут проявиться пупочные грыжи или небольшое увеличение печени.
К 1–2 годам рост ребенка замедляется. Дети с тяжелой формой обычно перестают расти к восьми годам, достигая максимум 110 см. При более легких формах пациенты растут до подросткового возраста и могут вырасти до 150–160 см.
«Заболевание встречается редко: 1 ребенок на 150 тыс. новорожденных. При рождении такие дети часто выглядят абсолютно здоровыми. Первые признаки начинают проявляться постепенно, обычно в возрасте одного-двух лет. Родители могут заметить, что черты лица ребенка становятся более крупными или грубыми, лоб — выступающим, а язык — увеличенным. Часто у детей с МПС очень жесткие и малоподвижные суставы: ребенку трудно полностью разогнуть руки или поднять их вверх», — поясняет директор НИКИ детства Нисо Одинаева.Для многих типов заболевания существует заместительная терапия: недостающий фермент вводят ребенку искусственно через капельницы. Это останавливает накопление клеточного мусора и значительно улучшает качество жизни.
Специалисты НИКИ детства занимаются диагностикой и ведением пациентов с мукополисахаридозом, помогая семьям найти опору. Такие дети, несмотря на свои особенности, остаются прежде всего детьми: они хотят играть, учиться и чувствовать любовь.
При появлении у ребенка странных изменений черт лица или тугоподвижности суставов родителям следует обратиться в НИКИ детства по направлению от врача по месту жительства
