Неонатальный скрининг спас 13 пациентов Первой детской больницы со СМА

С прошлого года в стране был введён расширенный неонатальный скрининг, куда входят 36 нозологий по поиску редких и орфанных заболеваний. Больница вошла в пилотный проект по скринингу СМА ещё в 2022-м

«Мы участвовали в пилотном скрининге как специализированное многопрофильное лечебное учреждение, обеспечивающее лечение СМА у всех детей, рождённых в родильных домах Петербурга с молекулярным подтвержденным диагнозом. За это время удалось выявить 13 человек со СМА, и это 13 спасенных жизней», – рассказала Щугарева «Петербургскому дневнику»

Профессор уточнила, что дети попали в скрининговую программу в самом раннем возрасте – до 12 месяцев жизни. Все они получили генозаместительную терапию

«У некоторых еще не было никаких клинических проявлений заболевания. Эти дети сейчас развиваются согласно календарю: ходят, прыгают, имеют обычную походку. У детей, у которых были к моменту введения препарата клинические проявления – задержка развития, уменьшение размеров грудной клетки, разболтанность тазобедренных суставов, дрожание языка – прогрессия заболевания замедлилась или остановилась. Дети стали осваивать самостоятельные перевороты, сидение и стояние, перестали болеть пневмонией», – поделилась доктор медицинских наук.

Щугарева добавила, что, согласно статистике, в Петербурге носителями СМА являются один на 47 человек. Это достаточно много. Именно поэтому столь важен расширенный неонатальный скрининг.

20 марта отмечается Международный день орфанных заболеваний.

Читайте также:

Депутат Куринный призвал лечить пациентов с редкими заболеваниями за счёт федерального бюджета

Российский врач-иммунолог рассказал о редких заболеваниях

Врач раскрыла неожиданную причину болезней сердца