В России у новорожденных будут проверять наличие редких болезней
С 1 апреля в России новорождённых начнут дополнительно обследовать по расширенному неонатальному скринингу на два редких наследственных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. По его словам, включение новых тестов позволит выявлять болезни на самых ранних этапах, вовремя начинать терапию и снижать риск тяжёлой инвалидизации.
Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия имеет отношение к нарушению обмена веществ. Из-за сбоя в окислении в организме накапливаются насыщенные очень длинноцепочечные жирные кислоты, что приводит к поражению органов и тканей. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором развивается выраженный комбинированный дефицит нейромедиаторов и гормонов, включая серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин.
Сейчас расширенный неонатальный скрининг охватывает 36 заболеваний, среди них — первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Анализ проводят по крови, которую берут из пятки. У доношенных — в первые двое суток жизни, у недоношенных — на седьмые сутки.Читайте также:
