Врач-генетик раскрыла значение точной диагностики наследственных заболеваний
Врач Маркова: наследственные патологии способны маскироваться под другие болезни
Диагностика редких наследственных заболеваний остаётся одной из самых сложных задач в медицине. Такой путь специалисты называют «диагностической одиссеей», рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова в ходе пресс-конференции на тему «Полногеномные исследования в медицине» в пресс-центре МИЦ «Известия».
По её словам, симптомы наследственных патологий часто затрагивают сразу несколько органов и систем, при этом маскируясь под распространённые заболевания. В результате пациенты годами ходят по разным специалистам, не получая точного диагноза.
«Специализация позволяет выявлять так называемые «красные флаги», очень важные симптомы редких наследственных заболеваний и сложить эти, казалось бы, разрозненные симптомы у пациента, как пазлы в целостную картину наследственного заболевания», — отметила Маркова.За последние 10–15 лет, по словам эксперта, в медицине произошёл технологический прорыв, связанный с внедрением полного геномного секвенирования. Этот метод позволяет находить генетические причины болезней даже в самых сложных случаях, когда традиционные подходы оказываются неэффективными.
Точный диагноз позволяет остановить эту самую «диагностическую одиссею», избавляя пациента и его семью от многолетовых поисков. Это даёт возможность сфокусироваться на лечении и жизни, добавила врач.
Маркова подчеркнула, что генетическая диагностика важна не только для постановки диагноза и подбора терапии, но и для планирования семьи и профилактики. Врачи могут рассчитать риски повторного рождения ребёнка с тем же заболеванием, провести пренатальную диагностику, ЭКО с предимплантационным скринингом, а также обследовать родственников на предмет носительства мутаций.
