Что за болезнь АДА-ТКИН: история 24-летней девушки из Новосибирска, которая не дождалась лекарства
ADA-ТКИН (или ADA-SCID) — тяжёлое редкое заболевание, при котором иммунная система не может выполнять свои функции из-за отсутствия фермента аденозиндезаминазы. Это состояние вызывает тяжёлый комбинированный иммунодефицит, при котором организм становится практически беззащитен перед вирусами, бактериями и грибками. «Радио 1» расскажет, как проявляется болезнь, сколько людей с ней сталкиваются и какие есть современные методы лечения.
Что такое АДА-ТКИН и как проявляется заболевание
АДА-ТКИН — наследственное заболевание, поражающее иммунную систему. Этот редкий генетический недуг приводит к тяжелым иммунным нарушениям: пациенты страдают от частых грибковых, бактериальных и вирусных инфекций, вызванных условно-патогенными микроорганизмами. Болезнь развивается из-за мутации в гене ADA, который отвечает за выработку фермента, необходимого для нормального функционирования иммунной системы. При его отсутствии в организме накапливаются токсичные вещества, убивающие иммунные клетки — Т-, В- и NK-лимфоциты.В большинстве случаев первые признаки заболевания появляются в младенчестве — уже в возрасте нескольких месяцев ребёнок начинает часто и тяжело болеть. Пневмонии, стойкие грибковые инфекции, сильная диарея, дерматиты и задержка роста — всё это может указывать на тяжёлый иммунодефицит. В более редких случаях заболевание проявляется позже, в детстве или даже во взрослом возрасте — тогда симптомы выражены мягче, но требуют не меньшего внимания: постоянные простуды, хронические воспаления лёгких и ушей, слабость, проблемы с кожей.
Сколько детей и взрослых болеет АДА-ТКИН
АДА-ТКИН — заболевание из категории орфанных, то есть крайне редких. Статистика говорит о примерно 1 случае на 200 000 — 1 000 000 новорождённых. В России зафиксировано не более 16 случаев. Среди взрослых пациентов случаи единичны.
Как лечат АДА-ТКИН и прогноз
Медикаментозная поддержка
Всем пациентам необходима регулярная терапия, направленная на борьбу с инфекциями. Используются антибиотики, антимикотики и иммуноглобулины. Это позволяет поддерживать иммунитет и снижать риск осложнений.
Ферментозаместительная терапия
Пациентам могут вводить искусственно полученный фермент аденозиндезаминазу. Это временно снижает токсическую нагрузку на организм и стабилизирует состояние, особенно до начала радикального лечения.
Пересадка костного мозга
Основным методом лечения считается трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Наилучший результат достигается при наличии совместимого донора. Пересаженные клетки начинают вырабатывать необходимый фермент, и иммунная система восстанавливается.
Генотерапия
Современная медицина также предлагает инновационные подходы — например, генную терапию, при которой в клетки пациента вводят рабочую копию гена ADA. В некоторых странах уже зарегистрированы препараты на её основе. Это дорогостоящее, но эффективное лечение с долгосрочным эффектом.
Без лечения ADA-дефицит практически всегда приводит к летальному исходу в первые два года жизни ребёнка. Однако при своевременной диагностике и начале терапии — особенно в младенческом возрасте — прогноз резко улучшается. После пересадки костного мозга или генотерапии многие дети живут полноценной жизнью, догоняют сверстников в развитии и практически не отличаются от них. Даже в более поздних формах заболевания — если оно диагностировано вовремя — удаётся достичь устойчивой ремиссии и обеспечить высокий уровень качества жизни. Главное условие — постоянный медицинский контроль, доступ к терапии и наблюдение у иммунолога.
Трагедия Татьяны Дроздовой: умерла, не дождавшись препарата
История 24-летней жительницы Новосибирской области Татьяны Дроздовой, страдавшей редким иммунодефицитом, получила широкий общественный резонанс. Несмотря на решение суда обеспечить её жизненно необходимым препаратом, девушка умерла, не дождавшись лечения.У Татьяны был диагностирован тяжёлый комбинированный иммунодефицит, вызванный дефицитом фермента аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН). При этом заболевании пересадка костного мозга считается основным способом радикального лечения. Однако, по медицинским показателям, процедура была невозможна: показатели крови были слишком низкими.
Врач Балабан объяснил, в каких случаях добавка Омега-3 может привести к смерти
REVCOVI — единственный зарегистрированный в России препарат заместительной ферментной терапии — мог повысить уровень иммунитета до нужных значений. Именно его Татьяна добивалась в течение нескольких лет.
Несмотря на неоднократные отказы Минздрава Новосибирской области, суд встал на сторону девушки и обязал региональные органы здравоохранения предоставить ей препарат. Аргумент чиновников заключался в том, что «пациентка многократно отказывалась от пересадки костного мозга». Однако защита утверждала: отказ был вынужденным, поскольку без REVCOVI проведение операции было невозможным.
В начале июня 2025 года стало известно о смерти Татьяны. На момент смерти она оставалась единственным взрослым пациентом с данным заболеванием в России. Несмотря на решение суда и общественное внимание, лекарство так и не было предоставлено своевременно.
История Татьяны привлекла внимание Следственного комитета России. По распоряжению главы ведомства Александра Бастрыкина возбуждено уголовное дело, в рамках которого будут установлены все обстоятельства произошедшего. В СУ СК Новосибирской области сообщили, что ранее дважды постановление о возбуждении дела отменялось заместителем прокурора региона Виталием Дымолазовым. Однако теперь расследование возобновлено, и Бастрыкин поручил завершить его в кратчайшие сроки, а также дал ряд дополнительных указаний с чёткими сроками исполнения.
