Минздрав расширит неонатальный скрининг на шесть новых заболеваний
Минздрав РФ намерен с 2027 года дополнить неонатальный скрининг шестью редкими наследственными заболеваниями. Об этом пишет РИА Новости со ссылкой на проект документа ведомства.
В обязательный перечень обследований для новорождённых планируют добавить проверку шести патологий: миодистрофии Дюшенна, болезни Помпе, мукополисахаридоза 1-го типа, болезни Гоше, болезни Ниманна–Пика типа А/В и болезни Краббе.
Все они относятся к тяжёлым наследственным заболеваниям, при которых ранняя диагностика критически важна для начала лечения. Исследование проводится в первые дни жизни ребёнка. Внедрение новых тестов собираются реализовать до 2028 года.
На прошлой неделе «Радио 1» передавало, что более 25 тысяч новорождённых прошли расширенный неонатальный скрининг в Московской области с начала текущего года. В настоящий момент младенцев проверяют на несколько десятков генетических заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА), врожденный гипотиреоз и нарушение обмена жирных кислот. Читайте также:
